Всi статтi роздiлу

Фенілкетонурія

В організмі працюють рiзні ферменти, але часом випадання одного з них може розладнати весь обмін речовин з катастрофічними наслідками. Саме так буває при фенілкетонурії: у медичній карті дитини цей діагноз позначають абревіатурою ФКУ. Втім, іноді педіатри користуються й іншими назвами - хвороба Феллінга (за прізвищем лікаря, що першим її описав) і фенілпіровиноградна олігофренія.

Олігофренія означає розумова неповноцінність. До її формування призводить спадковий дефект, який передається від одного з батьків або від обох відразу (вони можуть бути носіями гена ФКУ, але не знати про це), відсутність в печінці одного-єдиного ферменту - фенілаланін-4-гідроксилази.

Здавалося б, де печінка і де нервова система! Але в організмі все взаємопов'язано. Якщо всмоктана з кишечника амінокислота фенілаланін (вона входить до складу білка молока, м'яса, риби і багатьох рослинних продуктів) не перетвориться в печінкових клітинах в результаті хімічної реакції - гідроксилювання в іншу амінокислоту - тирозин, організм малюка, і, в першу чергу, клітини його головного мозку (нейрони), піддадуться токсичному впливу, тобто будуть отруєні зсередини.

Такою отрутою стає для них надлишок фенілаланіну і продуктів його обміну. Ці речовини припиняють активність ферментів, що підтримують обмінні процеси в нейронах, і в результаті центральна нервова система дитини фактично припиняє свій розвиток. Нервові волокна перестають покриватися ізолюючою речовиною - мієліном: адже для його вироблення потрібен тирозин, а через відсутність цього ферменту фенілаланін ніяк не може в нього перетворитися. З тієї ж причини порушується проведення нервових імпульсів до місця їх призначення, і тоді в центральній нервовій системі малюка відбувається глобальний збій. Тирозин також потрібен для синтезу дуже важливих для дитячого розвитку гормонів - адреналіну і норадреналіну. Вони відповідають за пристосування малюка до зовнішнього середовища, його реакцію на стрес і підтримання артеріального тиску. А ще тирозин потрібен для вироблення фарбувального пігменту меланіну.

Недостаток меланіну відразу впадає в очі: в таких дітей блакитні очі, світле волосся і біла шкіра, яка взагалі нездатна до засмаги. Фахівці відзначають цілу низку інших особливостей.

Специфічний запах. Лікарі образно називають його затхлим або мишачим. Він просто зобов'язаний насторожити уважну маму, адже від здорового немовляти не повинно пахнути нічим, крім молока і дитячої присипки!

Байдужість. Це теж тривожний симптом. Через нестачу адреналіну і норадреналіну такі немовлята, зазвичай, виглядають млявими, загальмованими, байдужими, вони можуть годинами залишатися в одному положенні, що звичайно до року абсолютно ненормально.

Стан шкіри. Як відомо, через шкіру виводяться з організму шкідливі речовини, які утворюються в результаті неправильного обміну фенілаланіну. У дітей з ФКУ легко виникають і довго не проходять попрілості, рано розвивається і погано піддається лікуванню діатез. А в міру накопичення в крові фенілаланіну на перший план виходять інші симптоми: нервові клітини починають заміщатися сполучною тканиною і тоді стає все помітніше відставання у психомоторному розвитку (зазвичай, воно очевидне у віці 6-7-ми місяців), виникають судомні напади і гіперкінези - патологічні рухи, які дитина робить проти своєї волі і не може контролювати.

Вихід є. На щастя, всього цього легко уникнути, якщо вчасно - задовго до появи перших симптомів - буде поставлений відповідний діагноз. Зазвичай, це роблять ще в пологовому будинку за допомогою спеціального експрес-тесту. Обов'язково поцікавтеся, чи пройшов його ваш малюк і з яким результатом! ФКУ виявляється в одного з 10-ти тисяч новонароджених. Не турбуйтеся, якщо раптом виявиться, що ваша дитина потрапила до їх числа. Чим раніше виявлено це захворювання і розпочато дотримання дієти, з якої виключений фенілаланін, тим краще для нервової системи.

Інша справа, коли малюка перевели на дієту вже після того, як виповнився рік. Звичайно, дієта допоможе, усунувши багато симптомів хвороби, але на повне відновлення інтелекту розраховувати не доводиться. На щастя, зараз такі випадки трапляються вкрай рідко. На ФКУ в усьому світі обстежують кожне новонароджене немовля без винятку. Така загальноприйнята практика! Іноді цей обмінний розлад виявляють навіть до моменту появи на світ, тоді майбутню маму відразу ж переводять на відповідну дієту для усунення можливого токсичного впливу фенілаланіну на мозок малюка.

Їжа, як ліки. Оскільки надлишок фенілаланіну надає токсичну дію на весь організм, і, в першу чергу, на головний мозок, єдино можливий спосіб лікування в даному випадку - виключити або принаймні максимально обмежити надходження цієї амінокислоти в організм з їжею, причому протягом усього життя. Так-так, дієти доведеться дотримуватися постійно, але зате при вчасно поставленому діагнозi ніяких інших ліків дитині вже не буде потрібно.

Спеціально для таких малюків виробники дитячого харчування випускають серію продуктів зі зниженим рівнем фенілаланіну або повністю вільних від нього. Виробляють такі продукти на основі набору молочних амінокислот, в якіх він повністю відсутній, а також з гідролізату білка, з якого вилучений фенілаланін. Сьогодні список подібних сумішей досить широкий. Будь-яку з них припустимо використовувати замість жіночого молока для вигодовування немовляти. А надалі з введенням прикорму лікар, який безпосередньо спостерігає за розвитком, порадить, які продукти можна буде поступово підключати до харчування. Схвалення того чи іншого блюда прикорму ви повинні одержати у лікаря.

З раціону доведеться виключити їжу з високим вмістом білка - м'ясо, сир, творог, яйця, горіхи, боби, хлібобулочні вироби зі звичайної муки. А молоко і картоплю можна давати в строго обмеженій кількості і то лише в тому випадку, якщо лікар дозволив! Приготуйтеся до того, що час від часу, особливо на першому році, в дитини будуть брати аналізи сечі і крові на вміст фенілаланіну і деяких інших сполук. Біохімічний контроль за результатами дієтичної терапії дуже важливий! Це гарантія того, що прийняті вами заходи діють і токсичні речовини в організмі не накопичуються, а значить, немовля зможе нормально рости і розвиватися.

Коли молоко на шкоду. На дієту садять не тільки немовлят з ФКУ, але і дiтей з галактоземією - спадковим порушенням обміну галактози (різновид вуглеводів, що входять до складу молока), яке призводить до важкого ураження нервової системи. В голові не вкладається, але мамине молочко може стати для них чимось на зразок отрути! Не на користь воно і малюкам із недостатністю або відсутністю кишкового ферменту лактази, що розщеплює молочний цукор - лактозу до глюкози та галактози.

Лактазна недостатність не така небезпечна, як галактоземія: з часом, коли ферментні системи дозріють, вона може зникнути, але до цього моменту теж здатна доставити чимало неприємностей. Малюк, в якого не засвоюється молоко, втрачає у вазі (що в ранньому віці дуже тривожно!), а потім починає відставати у фізичному і психомоторному розвитку. В кишечнику починаються процеси бродіння, що супроводжуються підвищеним утворенням газів, тому малюк страждає від кольок у животі, турбується, плаче, не може заснути.

Повна відсутність лактази - первинна лактазна недостатність, як правило, носить вроджений характер. А зниження активності цього ферменту (вторинна лактазна недостатність) виникає після кишкових інфекцій, частіше за все - ротавірусної, спалахи якої в маленьких діток відзначаються з осені до весни. Бережіться від неї, ретельно дотримуючись правил гігієни (вірус передається повітряно-крапельним шляхом, а також оральним і контактним - через немиті чи погано вимиті руки, овочі, фрукти, іграшки, посуд).

При всіх цих захворюваннях лактозу в раціоні слід обмежити, причому при галактоземії та первиннiй лактазнiй недостатності дієтологи повністю виключають її з дитячого харчування, призначаючи безлактозні суміші, а при вториннiй - намагаються знизити до рівня, відповідного активності наявної в кишечнику лактази. Ця задача досягається за допомогою низьколактозних продуктів на основі гідролізованих білків і молочних сумішей зі зниженим рівнем лактози. Для прикладу, деякі з них містять не більше 20% лактози від загального вмісту вуглеводів в суміші.

За винятком обмежень по лактозi, це повноцінні суміші, що містять всі необхідні дитині першого року харчові компоненти - білки, жири, вуглеводи і мінеральні речовини. Крім того, в деякі продукти харчування спеціально додають відсутній в кишечнику немовляти фермент - лактазу для заповнення її нестачі в процесі травлення. Сьогодні в магазинах, де є відділ дитячого харчування, представлений цілий ряд сумішей, що застосовуються при неважких формах лактазної недостатності.

Iншi статтi роздiлу:
Дитяче ожиріння
Дитина погано їсть
Дитячий святковий стiл
Солодощi у харчуваннi
Молоко в рацiонi



ДИТИНА
Здоров'я
Р
озвиток
Виховання
Освiта
Очiкування малюка
Перший мiсяць життя
Д
итина до року
Вiд року до трьох
Д
ошкiльний вiк
Х
арчування

Одяг та iграшки
Д
омашнi тварини
П
одорож з дитиною

Дитячий одяг та iграшки
Д
итина та домашнi тварини
П
одорож з дитиною